GECO О перспективах и проблемах отечественной фармацевтической отрасли, сложностях с выводом препаратов на международный рынок, а также о новых российских лекарствах рассказал гендиректор компании «Р-Фарм» Василий Игнатьев на полях ПМЭФ. Big Pharma активно включилась в процесс персонализации лечения. Следующим этапом развития, который тоже уже частично начался, будет коррекция поломок на этапе, когда они еще не проявили себя. Речь о генетической коррекции, в том числе с помощью геннотерапевтических препаратов.

GECO С 23 по 25 июня в Москве на базе Международного мультимедийного пресс-центра МИА «Россия сегодня» проходит масштабное научно‑практическое событие — международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ». Организаторами выступают Ассоциация медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико‑генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Тематика практикума охватывает широкий спектр вопросов, включая: современные подходы к пренатальному и неонатальному скринингу; диагностику и лечение нервно-мышечных и обменных заболеваний (СМА, миопатии, болезни Фабри и др.); клинические разборы редких случаев; возможности генной и ферментозаместительной терапии; онкогенетику при наследственных опухолях, включая нейрофиброматоз и ретинобластому. Формат мероприятия целенаправленно ориентирован на практическую работу: обсуждение реальных клинических случаев, мастер-классы, обучение с использованием геномного браузера UCSC — онлайн-инструмента, который позволяет наглядно изучать участки ДНК и гены человека, — а также алгоритмов молекулярной диагностики и современных подходов к выбору терапии. В рамках практикума также представлены симпозиумы по фармакотерапии с участием представителей индустрии и регуляторов, позволяющие врачам понять логику ценообразования, регистрации и доступности современных препаратов. В условиях растущей потребности в междисциплинарном подходе к редким заболеваниям это особенно ценно.

GECO Неинвазивный скрининг на выявление рисков хромосомных аномалий у малышей впервые внедрили в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Исследование доступно будущим мамам бесплатно. Решение о проведении НИПТ принимает врач-генетик или акушер-гинеколог на основании результатов стандартного пренатального скрининга и с учётом индивидуальных особенностей пациентки.