$GECO Медицинская генетика на Крайнем Севере

. Медико-генетической службе Якутии исполнилось 35 лет. 🌐С точки зрения генетики Якутия является уникальным регионом, из-за проживания коренного населения, имеющего свои особенности. Интересно, что в республике распространены наследственные заболевания, которые в мире считаются достаточно редкими. 💊Так в Якутии наблюдаются 140 больных с ихтиозом (1 на 300 тыс. новорожденных), у 57 пациентов он врожденный. В регионе также распространена хрустальная болезнь - ей страдают 43 человека (1 на 10–20 тыс. новорожденных). В Якутии также был зарегистрирован единственный пациент с прогерией - редкий синдром ускоренного старения (1 на 8 млн. новорожденных). В России с таким заболеванием 4 пациента. Всего в мире детей с прогерией - около 140. ⚡️Сейчас, Якутия один из передовых регионов Дальневосточного федерального округа в части развития генетики с точки зрения клинической практики и научно-исследовательской деятельности. В 2023 году в регионе было зарегистрировано 167 наследственных уточненных заболеваний у 3044 больных. 🧬Свой вклад в развитие генетических технологий в северном регионе внес генеральный директор Genetico Владимир Каймонов. Начиная свой путь младшим научным сотрудником в лаборатории при СВФУ им. М.К. Амосова в Якутске в 2014 году, Владимир занимался анализом этноспецифических наследственных заболеваний, NGS секвенированием а так же преподавал курс медицинской генетики для студентов медицинских ВУЗов.